染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病
一、染色体畸变
细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：
染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：
（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，
临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：
染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构异常的基础是断裂和重接。如果一条染色体发生了断裂，随后又在原位重接，这称为愈合或重接，若接在另一位置叫重排。而这种重排的形成是多种多样的，现已查明染色体结构异常近4000种，染色体综合症300余种。我们这里讨论常见的几种：
（1）缺失：指染色体部分丢失，即是指染色体上某一区段及带有基因一起丢失，从而引起变异的现象。丢失分为末端缺失和中间缺失。环状染色体是末端缺失的一种特殊形式。
（2）重复：染色体上某一段含有两份以上。分为染色体内重复和染色体间重复两类。染色体内重复可能是同源染色体间不等互换所造成，而染色体间重复可能是一种插入，也看作为部份三体。重复分为正位重复和倒位重复。
（3）倒位：染色体发生两次断裂后，中间部分1800旋转后重接。分为臂内倒位和臂间倒位，臂内倒位指旋转在着丝粒一侧的臂上倒转，而臂间倒位的旋转在包括着丝粒在内带有两臂的一个区段内发。
（4）易位：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。分为染色体内易位和染色体间易位两类，染色体间易位又分为单向易位和相互易位。罗伯逊易位也叫着丝粒融合，另外还有串联易位、插入易位、复杂易位、整臂易位等，相互易位又分为对称易位和不
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对称易位两类。它们均是相互易位的特殊表现形式。
在染色体的报告中，我们常可见到的结构异常还有等臂染色体（i）、断裂（b）、断片（f）、裂隙(g)、双微体(dmin)、双着丝粒染色体(dic)、微小体(min)、内复制(end)、三射体(tr)、四射体(qr)、环状染色体(r)、随体(s)、标记染色体(mar)、衍生染色体(der)等。
二、染色体病：
染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。是人类细胞遗传学研究的主要对象。从21三体发现到现在人们已发现人类染色体数目和结构异常达4000余种，染色体综合症400多个，其中除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育异常几乎是染色体异常者的共同特征。有资料统计表明，染色体异常占自然流产胚胎的50%、占死产婴的8%、占新生儿死亡者的6%、占新生活婴的5-10‰、占一般人群的5‰ 。
染色体异常综合症是由于染色体异常引起的一大类遗传病。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的重要原因。
染色体异常与染色体病不完全相同，而染色体病与染色体异常综合症不完全相同，但临床上常同用。
染色体病分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病指由人类的第1-22号染色体结构或数目异常所引起的疾病；性染色体病是指由于人类的性染色体结构或数目异常引起的疾病，也称性染色体异常综合征。
（一）常染色体病：主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部仿单体综合征和嵌合体５类。这类疾病的共同临床特征有生长发育迟缓、智力发育不良并伴有多发畸形等。
１、21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征（Down’s syndrome）。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为１/800－1/600。男性多于女性。核型分为单纯三体型（92.5%）；罗伯逊易位型及相互易位型（4.8%）；嵌合体型(2.7%)。21三体的出生风险率随孕妇年龄的增加而增大。临床特征：面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚。蹼颈。手短而宽、通贯掌。先天性心脏缺陷。智力障碍。
２、18三体综合征：又称爱德华综合征（Edward’s symdrome）。在新生儿中发病率约为1/3500－1/7000。女性多于男性（4：1）。核型可有18三体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）。患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡。
３、13三体综合征：又称帕韬综合征（Patau’s syndrome）。在新生儿中的发病率约为1/6000。男性高于女性。90%的患儿在6个月内死亡。核型80%为游离型，20%为易位型和嵌合型。临床上以生长发育障碍、智力发育差、小头畸形、小眼球、低耳位、唇裂、腭裂、多指等为特征。
４、5P－综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。群体发病率约为1/50000，女性多于男性。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P14或5P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。
（二）性染色体病：
性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。
1、Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47,XXY；15%患者为嵌合型，如46,XY／47，XXY；46,XY／
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48,XXXY，其它约为5%，如48,XXXY，49,XXXXY。该病群体发生率约为1/1000。其临床特征是；外表男性，具有男性生殖器，但阴茎小，多数无精子产生及无生育能力；体毛稀少或无，胡须稀疏；喉结不显；身材瘦长，体力较弱；其性情体态表现趋于女性化。
2、Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X 染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。临床特征有原发闭经，卵巢萎缩或呈条索状，子宫发育不良；乳腺发育差、乳头间距宽；外生殖器幼稚型；身材矮小，多数身高在120-140cm左右；后发际低，颈短而蹼颈；肘外翻，而部高痣等。一般无生育能力。
3、基因实变所造成的性分化异常：
（1）女性假两性畸形：患者核型为46,XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化，阴蒂大。
（2）男性假两性畸形：患者核型为46,XY，性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，由于不同的基因实变，可造成睾酮合成障碍；睾酮作用障碍；睾酮转化缺陷等几种情况。
（3）真两性畸形：多散发，但也有家族史。患者同时具有男女两性的性腺，外生殖变化很大。核型60%为46,XX；20%为46,XY；10%为46,XX/46,XY。患者多有发育不良的子宫，少数无子宫。诊断常以染色体或剖腹性腺活检为标准。
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